In diesem Artikel erfahren Sie mehr über die häusliche Pflege eines Betroffenen mit Morbus Fabry. Das ist eine seltene, chronische und fortschreitende Stoffwechselerkrankung, bei der ein Gendefekt zu einem Enzymmangel führt. Durch den Enzymmangel können bestimmte Fettstoffe in den Zellen nicht abgebaut werden. Die Zwischenprodukte des Fettstoffwechsels lagern sich übermäßig stark in verschiedenen Organen ab und schädigen diese zunehmend.

Je nachdem, welche Organe betroffen sind, zeigt sich Morbus Fabry mit unterschiedlichen Symptomen und Folgeerkrankungen, die sich wiederum unterschiedlich auf den Pflege- und Unterstützungsbedarf im Alltag auswirken. Das heißt, es lässt sich nicht pauschal sagen, bei welchen Tätigkeiten Morbus Fabry-Betroffene die Hilfe eines Angehörigen brauchen.

Dieser Artikel hält Informationen und Tipps zu verschiedenen Herausforderungen für Sie bereit, die Ihnen bei der Pflege und Betreuung eines Betroffenen mit Morbus Fabry begegnen können. Außerdem erfahren Sie, wo Betroffene und Angehörige spezielle Beratungs- und Unterstützungsangebote finden.

Das Wichtigste in Kürze

  • Morbus Fabry schädigt die Organe, so dass die Lebensqualität und Selbstständigkeit der Betroffenen zunehmend eingeschränkt werden können.
  • Der Umfang der erforderlichen Pflege und Unterstützung hängt von den Folgeerkrankungen und der Ausprägung der Symptome ab.
  • Betroffene laufen Gefahr zu überhitzen, wenn sie nicht schwitzen.
  • Chronisches Nierenversagen kann eine Dialysebehandlung notwendig machen. Der „Shuntarm“ ist besonders zu schützen.
  • Nervenschmerzen können durch verschiedene Auslöser verstärkt werden. Diese gilt es zu finden und zu meiden.
  • Eine Hörminderung kann mit Hörhilfen ausgeglichen werden.
  • Verdauungsbeschwerden können durch eine Ernährungsumstellung gelindert werden.
  • Bei Morbus Fabry besteht eine erhöhte Gefahr für Schlaganfälle. Bei einem Verdacht muss die Notrufnummer gewählt und Erste-Hilfe-Maßnahmen eingeleitet werden.

Gibt es einen besonderen Pflegebedarf bei Morbus Fabry?

Morbus Fabry kann einen milden Verlauf haben, wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt und behandelt wird. Dann gehen Mediziner von einer normalen Lebenserwartung aus. Das tückische an Morbus Fabry sind allerdings seine vielfältigen Erscheinungsformen, die eine frühzeitige Diagnose erschweren. So kann es im Laufe der Zeit zu verschiedenen Organschäden kommen, die die Lebensqualität und Selbstständigkeit der Betroffenen zunehmend einschränken.

Wieviel Unterstützung und Pflege Menschen mit Morbus Fabry im Alltag brauchen, hängt im Wesentlichen von den Folgeerkrankungen und der Ausprägung der Symptome ab. Ist die Erkrankung medikamentös gut eingestellt, ist kein erhöhter Pflegebedarf zu erwarten. Wurde die Erkrankung erst festgestellt, nachdem es schon zu Organschäden gekommen ist, hängt der Pflegebedarf von den Auswirkungen der Organschäden auf den Alltag ab. Nachfolgend finden Sie Informationen und Tipps zu häufigen Herausforderungen im Pflegealltag, die bei Morbus Fabry auftreten können:

  • Verminderte Schweißproduktion – Gefahr der Überhitzung
  • Dialysebehandlung bei chronischem Nierenversagen
  • Nervenschmerzen
  • Hörminderung
  • Magen-Darm-Probleme
  • Erste-Hilfe bei einem Schlaganfall

Erfahren Sie mehr über das Krankheitsbild Morbus Fabry.

Wichtig zu wissen!

Grundsätzlich sollten pflegebedürftige Menschen im Alltag so viele Handgriffe wie möglich selbst übernehmen. Das trägt zu deren Beweglichkeit und Selbstvertrauen bei. Bieten Sie als pflegende Angehörige Ihre Hilfe an den Stellen an, wo es nötig ist.

Was ist bei verminderter Schweißproduktion zu beachten?

Eine Folge von Morbus Fabry kann die fehlende oder verminderte Schweißproduktion sein. Das kann bereits bei betroffenen Kindern und Jugendlichen der Fall sein. Alles, was zur Erwärmung des Körpers beiträgt, wird von den Betroffenen nicht gut vertragen, wie z.B. körperliche Anstrengung und Hitze.

Warum kann fehlendes Schwitzen gefährlich werden?

Normalerweise sorgt der Schweiß auf der Haut für die Kühlung des Körpers. Wenn der Körper sich selbst nicht abkühlen kann, steigt besonders im Sommer die Gefahr für einen Hitzschlag. Durch die warmen bis heißen Temperaturen kommt es im Körper zu einem Wärmestau und die Körpertemperatur steigt schnell über 40°C oder mehr innerhalb von wenigen Minuten. Außerdem können Übelkeit, Benommenheit, Kopfschmerzen oder Ohnmachtsanfälle auftreten.

Vor Überhitzung schützen

Mit folgenden Maßnahmen können Sie Betroffene im Sommer vor einer Überhitzung des Körpers schützen:

  • Vermeiden Sie Aufenthalte und körperliche Aktivitäten im Freien bei hohen Temperaturen.
  • Bieten Sie eine Kopfbedeckung und leichte Kleidung an.
  • Halten Sie ausreichend Getränke bereit.
  • Waschen Sie die Haut mit kühlem Wasser ab.
  • Halten Sie die Wohnung kühl.

Pflegetipps bei Morbus Fabry: Unterstützung bei Symptomen

Eine gezielte Pflege ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und den Alltag zu erleichtern. Im Folgenden finden Sie hilfreiche Pflegetipps, die auf die häufigsten Beschwerden bei Morbus Fabry abgestimmt sind.

Was ist zu beachten, wenn Dialyse notwendig ist?

Morbus Fabry kann die Nieren schädigen. In vielen Fällen werden dann Medikamente verschrieben, um die Nierenfunktion zu unterstützen. Ist die Schädigung der Niere bereits weit fortgeschritten, kann das zu einem chronischen Nierenversagen führen. Das heißt, die Nieren können ihre eigentliche Aufgabe, die Ausscheidung von Abfallprodukten aus dem Blut, nicht mehr nachkommen. Stattdessen scheiden sie Produkte mit dem Urin aus, die eigentlich im Körper verbleiben sollen, wie z.B. Eiweiße.

Dann kann eine Behandlung in einer Dialysepraxis notwendig sein. Mit Hilfe des Dialysegerätes wird das Blut „gewaschen“. Das heißt, die Substanzen, die eigentlich über die Nieren aus dem Körper ausgeschieden werden sollten, werden während der Dialyse aus dem Blut entfernt.

Folgende Punkte können bei einer Dialysebehandlung wichtig sein:

  • Umstellung der Ess- und Trinkgewohnheiten
  • Besonderer Schutz vor Infektionskrankheiten
  • Auf den Arm achten, an dem sich der Shunt (Blutgefäß für die Dialyse) befindet. Das heißt, am „Shuntarm“:
    – keine einschneidende Kleidung tragen
    – auf enge Armbanduhren und Armbänder verzichten
    – vor Sonne schützen
    – keine schweren Lasten tragen

Was ist bei Hörminderung zu tun?

Kommt es im Zuge von Morbus Fabry zu Ohrgeräuschen (Tinnitus) oder Hörminderung, sind der Hals-Nasen-Ohren-Arzt oder die Ärzte des Fabry-Zentrums die richtigen Ansprechpartner.

Die Hörminderung kann durch den Einsatz von Hörhilfen (Hörgeräten) ausgeglichen werden.

Wichtig zu wissen!

Damit die Hörhilfe einwandfrei funktioniert, ist die regelmäßige Reinigung unverzichtbar. Dabei kann der Hörgeräteakustiker vor Ort behilflich sein, ebenso wie beim Batteriewechsel.

Was ist bei Magen-Darm-Problemen zu beachten?

Morbus Fabry-Betroffene leiden häufig unter Magen-Darm-Problemen, besonders nach dem Essen. Folgende Verdauungsprobleme können auftreten:

  • Krampfartige Bauchschmerzen
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • Völlegefühl
  • Übelkeit
  • Erbrechen

Probieren Sie gemeinsam mit dem Betroffenen eine veränderte Ernährung aus. Nicht immer ist ein Verzicht auf bestimmte Lebensmittel nötig. Hier braucht es etwas Geduld, bis die Ernährung passt. Diese Veränderungen der Ernährung können die Beschwerden lindern:

  • Mehrere kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt essen
  • Verzicht oder Reduktion von:
    – Fettreichen Speisen
    – Milch- oder Milchprodukten
    – Vollkornprodukten
    – Fleisch

Erste Hilfe bei einem Schlaganfall

Bei Morbus Fabry besteht eine erhöhte Gefahr für Schlaganfälle. Ein Schlaganfall ist ein lebensbedrohlicher Notfall, so dass bei einem Verdacht sofort der Notruf 112 gewählt werden muss.  Was im Ernstfall sonst noch zu tun ist, empfiehlt die Deutsche Schlaganfall-Hilfe wie folgt:

  • Bewahren Sie Ruhe.
  • Wählen Sie den Notruf 112 und äußern Sie Ihren Verdacht auf einen Schlaganfall.
  • Lassen Sie den Betroffenen nach Möglichkeit nicht allein. Beruhigen Sie ihn und signalisieren Sie, dass Hilfe unterwegs ist.
  • Lockern Sie beengende Kleidung.
  • Ist der Betroffene bewusstlos: Bringen Sie ihn in die stabile Seitenlage und entfernen ggf. die Zahnprothesen
  • Ist der Betroffene wach: Legen Sie den Oberkörper erhöht.
  • Achten Sie auf die Atmung des Betroffenen und ggf. auf den Puls.
  • Achtung: Keine Getränke, Speisen oder Medikamente reichen! Es könnte eine Schluckstörung vorliegen.
  • Bei Herz- oder Atemstillstand: Leiten Sie sofortige Wiederbelebungsmaßnahmen ein.
  • Bitten Sie um Hilfe: Sprechen Sie umstehende Menschen direkt an.
  • Notieren Sie sich die Symptome und den Zeitpunkt, wann sie begonnen haben.

Erfahren Sie mehr über die Pflege nach einem Schlaganfall zu Hause

Wo erhalten Betroffene und Angehörige spezielle Beratung und Unterstützung bei Morbus Fabry?

Betroffene und Angehörige von Menschen mit Morbus Fabry können die kostenlose Pflegeberatung, die beispielsweise in Pflegestützpunkten angeboten wird, in Anspruch nehmen. Hier können individuelle Fragen zur Pflege und Versorgung besprochen werden.

Erfahren Sie mehr zum Pflegegrad bei Morbus Fabry.

Eine weitere Anlaufstelle ist die Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.. Der Verein bietet Veranstaltungen, Infomaterial, Vorträge sowie die Online-Zentrensuche und steht für Fragen zur Verfügung.

Erfahren Sie, welche Hilfs- und Unterstützungsmöglichkeiten es für pflegende Angehörige außerdem gibt.

Häufige Fragen zur Pflege bei Morbus Fabry