Chorea Huntington ist eine seltene Erbkrankheit. Durch Veränderungen in einem Gen kommt es zu Funktionsstörungen und zum Absterben von Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns. In Deutschland sind etwa 8.000 Menschen an Chorea Huntington erkrankt. Die Erkrankung kann gleichermaßen an Frauen und Männer vererbt werden. Erste Symptome zeigen sich in der Regel im Erwachsenenalter.

Die Diagnose verändert Vieles im Leben der Betroffenen und ihrer Angehörigen. Lesen Sie in diesem Artikel mehr über das Krankheitsbild, wie es festgestellt und behandelt wird.

Das Wichtigste in Kürze

  • Chorea Huntington ist eine seltene Erbkrankheit.
  • Genveränderungen führen zu fortschreitenden Funktionsstörungen im Gehirn.
  • Die Erkrankung beeinträchtigt die Bewegung, das Verhalten und die Persönlichkeit sowie die geistigen Fähigkeiten.
  • Ein Gentest gibt Aufschluss darüber, ob die Genveränderung vorliegt.
  • Es empfiehlt sich, für Diagnostik und Therapie ein spezialisiertes Huntington-Zentrum aufzusuchen.

Definition – Was ist Chorea Huntington?

Die Erkrankung wurde nach George Huntington benannt, der das Krankheitsbild im Jahr 1872 erstmals beschrieben hat.

Chorea Huntington wurde früher auch erblicher Veitstanz genannt. Wenn heute von der Huntington-Krankheit, Huntingtonsche Erkrankung, Morbus Huntington oder Chorea Huntington die Rede ist, wird immer die gleiche Erkrankung gemeint.

In Deutschland leben etwa 8.000 Menschen mit Chorea Huntington. Männer und Frauen haben die gleiche Wahrscheinlichkeit, die Genveränderung zu erben und die Krankheit zu entwickeln. Die Erkrankung tritt meistens im Erwachsenenalter auf.

Symptome – Wie äußert sich Chorea Huntington?

Die ersten Symptome treten in der Regel im mittleren Erwachsenenalter zwischen dem 35. und 55 Lebensjahr auf. Selten zeigt sich die Erkrankung schon bei Kindern und Jugendlichen oder im hohen Lebensalter.

Die Erkrankung beginnt schleichend. Oft werden die Symptome anfangs von den Betroffenen selbst nicht bemerkt.

Die typischen Symptome betreffen die Bewegung, das Verhalten und die Persönlichkeit sowie die geistigen Fähigkeiten.

  • Bewegung

Arme, Beine, Nacken und Rumpf machen unregelmäßige, zuckende, schnelle, unwillkürliche Bewegungen, die nicht unterdrückt werden können. Die Muskulatur des Gesichts kann ebenfalls betroffen sein, so dass Betroffene ungewollt Grimassen ziehen. Die Bewegungen nehmen bei Stress und körperlicher Aktivität zu. Im Tiefschlaf kommen sie so gut wie nicht vor.

  • Verhalten und Persönlichkeit

Betroffene können sich in ihrem Wesen, bzw. in ihrer Persönlichkeit durch die Erkrankung verändern. Verhalten und Stimmung von Menschen mit Chorea Huntington können sich folgendermaßen darstellen:

  • Sturheit
  • Impulskontrollstörung
  • Reizbarkeit
  • Teilnahmslosigkeit
  • Depressionen
  • Angst
  • Schlafstörungen

Die Wesensveränderung wird von pflegenden Angehörigen oft als besonders belastend erlebt.

  • Geistige Fähigkeiten

Die geistigen Fähigkeiten nehmen im Krankheitsverlauf ab. Es zeigen sich Symptome, die einer Demenz ähnlich sind:

  • Vergesslichkeit
  • Konzentrationsschwierigkeiten
  • Verlangsamtes und umständliches Denken
  • Interessenlosigkeit
  • Abnehmende Fähigkeit zur Koordination, Organisation und Problemlösung

Darüber hinaus können weitere Symptome im Verlauf der Erkrankung auftreten, wie zum Beispiel:

Ursachen – Wie bekommt man Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine dominante Erbkrankheit. Das heißt: Kinder, deren Mutter oder Vater die Genveränderung im Erbgut trägt, haben eine etwa 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das Gen zu erben. Wurde das Gen geerbt, bedeutet das, die Erkrankung Chorea Huntington wird im Laufe des Lebens auftreten.

Wichtig zu wissen!

Das Huntington-Gen überspringt bei der Vererbung keine Generation. Das heißt: Hat ein Kind das Huntington-Gen von seinen Eltern nachweislich nicht geerbt, wird es und wiederum seine Kinder nicht an Chorea Huntington erkranken.

Diagnose – Wie wird Chorea Huntington festgestellt?

Bei der Diagnostik von Chorea Huntington wird unterschieden zwischen der klinischen und der genetischen Diagnostik.

  • Klinische Diagnostik: Das Ziel der klinischen Diagnostik ist es, die Verdachtsdiagnose Chorea Huntington auszuschließen oder zu bestätigen. Die Untersuchungen werden durchgeführt, weil der Verdacht auf Chorea Huntington besteht, beispielsweise da erste Symptome darauf hindeuten. Neben einem Gentest können unterschiedliche Untersuchungen durchgeführt werden, z.B. ein MRT oder CT des Gehirns.
  • Genetische Diagnostik: Das Ziel ist es, die Genveränderung, die zu Chorea Huntington führt, nachzuweisen oder auszuschließen. Der Gentest kann durchgeführt werden, auch wenn keine Symptome vorhanden sind, wenn in der Familie bereits Personen an Chorea Huntington erkrankt

Wichtig zu wissen!

Die Gewissheit, dass die Genveränderung vorliegt, die im Laufe des Lebens zu Chorea Huntington führen wird, verändert Vieles im Leben der Betroffenen und ihrer Angehörigen. Deshalb sollte der Gentest nur nach vorheriger Beratung und mit psychologischer Begleitung durchgeführt werden. Der Gentest kann nicht aussagen, wann und in welcher Schwere die Erkrankung ausbricht.

Die rechtlichen Grundlagen der genetischen Untersuchung

Die genetische Diagnostik darf nur durch besonders ausgebildete Ärzte durchgeführt werden. Die Untersuchung ist in der Regel erst ab 18 Jahren möglich. Zuvor findet ein Aufklärungsgespräch statt. Anschließend hat die betreffende Person ausreichend Bedenkzeit. Der Gentest darf nur mit schriftlicher Einwilligung durchgeführt werden. Selbst wenn der Bluttest bereits durchgeführt wurde, hat die betreffende Person das Recht darauf, das Ergebnis nicht zu erfahren. Wenn die betreffende Person das Ergebnis des Gentests wissen möchte, darf der Arzt es der untersuchten Person nur persönlich mitteilen, nicht telefonisch oder über einen Arztbrief.

Spezialisierte Huntington-Zentren

Chorea Huntington ist eine seltene Erkrankung. Deshalb empfiehlt es sich, ein spezialisiertes Huntington-Zentrum für die Diagnostik und Therapie aufzusuchen.

Das Europäische Chorea Huntington Netzwerk (EHDN) bietet auf seiner Webseite eine europaweite Kliniksuche.

Behandlungsmöglichkeiten – Wie wird Chorea Huntington therapiert?

Es gibt bislang keine Therapie, die zu einer Heilung von Chorea Huntington führt. Es gibt jedoch Behandlungsmöglichkeiten, die die Symptome lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern können. Neben der Behandlung mit Medikamenten, spielt die nicht-medikamentöse Therapie eine wichtige Rolle. Hier einige Beispiele:

  • Ergotherapie: Übungen zum Erhalt der Alltagsfähigkeiten
  • Logopädie: Sprachübungen, Behandlung der Schluckstörungen
  • Atemtherapie: Übungen zur Stärkung der Atemmuskulatur
  • Physiotherapie: Übungen zur Verbesserung des Gleichgewichts und des Gangbildes
  • Psychotherapie / psychologische Betreuung: Methoden zur Bewältigung der Erkrankung

Krankheitsverlauf – Wie verläuft Chorea Huntington?

Ira Shoulson, ein Chorea Huntington-Spezialist aus den USA, hat den typischen Verlauf der Erkrankung in die folgenden fünf Stadien unterteilt:

  1. Frühes Stadium: Die Person hat die Diagnose Chorea Huntington erhalten und kann den Alltag selbstständig bewältigen, z.B. an der Arbeit, im Haushalt, in der Freizeit.
  2. Frühes intermediäres Stadium: Die Person ist weiterhin arbeitsfähig, aber mit geringerer Arbeitskraft. Die täglichen Angelegenheiten können trotz Schwierigkeiten noch selbst erledigt werden.
  3. Spätes intermediäres Stadium: Die Person kann nicht mehr arbeiten oder die Aufgaben im Haushalt übernehmen. Bei vielen Angelegenheiten wird erhebliche Hilfe oder Aufsicht gebraucht, je nach Ausprägung der Symptome. Andere tägliche Aktivitäten können leichte Schwierigkeiten darstellen und brauchen in der Regel nur geringe Unterstützung.
  4. Frühes fortgeschrittenes Stadium: Die Person kann die täglichen Aktivitäten nicht mehr unabhängig erledigen, ist aber immer noch in der Lage, zu Hause zu leben, sofern sie von der Familie oder professionellen Betreuern unterstützt wird.
  5. Fortgeschrittenes Stadium: Die Person benötigt Unterstützung bei allen täglichen Aktivitäten und in der Regel ist professionelle Pflege erforderlich.

Erfahren Sie mehr über die Pflege bei Chorea Huntington

Erfahren Sie mehr zum Pflegegrad bei Chorea Huntington

Komplikationen bei Chorea Huntington

Aufgrund des zunehmend geschwächten Gesundheitszustands, können im Krankheitsverlauf verschiedene Komplikationen auftreten, wie zum Beispiel:

  • Kopfverletzungen in Folge von Stürzen
  • Ernährungsmangel
  • Lungenentzündung
  • Erstickungsanfälle

FAQ – Häufige Fragen zu Chorea Huntington