Mukoviszidose: Symptome, Ursachen und Behandlung

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose, cystic fibrosis oder kurz: CF genannt, ist eine angeborene Stoffwechsel-Erkrankung. Wegen eines genetischen Defekts sammelt sich im Körper zäher Schleim, der die Funktion verschiedener Organe beeinträchtigt. Dank neuerer Forschungserkenntnisse können mittlerweile die Symptome und bei einigen der mehr als 8000 Betroffenen in Deutschland sogar der Gendefekt an sich behandelt werden.

Dieser Artikel erklärt, wie sich Mukoviszidose auswirkt, was im Körper von Erkrankten nach neuesten Forschungserkenntnissen passiert und welche Behandlungsmethoden es gibt.

Einen Artikel mit ausführlichen Tipps zu angepasster Ernährung, Inhalation, krankengymnastischen Übungen und Hygiene-Maßnahmen finden Sie hier.

Wann es sich lohnt, nach einer Mukoviszidose-Diagnose einen Antrag auf einen Pflegegrad zu stellen, und wie das funktioniert, erfahren Sie hier.

Mukoviszidose ist eine erbliche Krankheit, bei der im Körper zäher Schleim entsteht und die Funktion verschiedener Organe beeinträchtigt. Der Grund ist eine Mutation eines bestimmten Gens namens CFTR, kurz für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator. Das CFTR-Gen sorgt normalerweise dafür, dass die Zellen im Körper einen Kanal bilden, durch den Chlorid aus den Zellen entweichen kann. Außerhalb der Zellen verbindet sich das Chlorid dann mit körpereigenem Natrium zu Salz. Gemeinsam mit Wasser entsteht so ein dünnflüssiger Salzwasserfilm um die Zellen herum. In der Lunge zum Beispiel sorgt dieser gemeinsam mit den Flimmerhärchen dafür, dass Keime und Dreck von den Zellen wegtransportiert werden können. Die im dünnflüssigen Schleim gefangenen Keime werden dann geschluckt oder abgehustet.

Bei Mukoviszidose-Erkrankten funktioniert das aber nicht, weil der Chlorid-Kanal defekt ist. Die Krankheit zeigt sich in verschiedenen Varianten. Mal funktioniert der Ausgang des Kanals nicht richtig – wie bei einer klemmenden Tür gelangt nur wenig Chlorid hindurch. Mal wird der Kanal noch während des Aufbaus aufgrund eines Fehlers direkt wieder abgebaut. Mal wird der Kanal gar nicht angelegt, sodass aus der Zelle überhaupt kein Chlorid entweichen kann.

Die Folge ist immer, dass sich innerhalb der Zellen zu viel Salz bildet. Daraufhin wandert vermehrt körpereigenes Wasser in die Zellen, da Wasser immer automatisch einen Ausgleich sucht, um überall die gleiche Salzkonzentration zu erreichen. Dieser Effekt wird Osmose genannt. Außerhalb der Zelle bleibt deshalb zu wenig Wasser zurück und der eigentlich dünne Salzwasserfilm verwandelt sich in zähen, salzigen Schleim. Dadurch werden verschiedene Organe verstopft und können nicht mehr richtig arbeiten.

Es gibt verschiedene Ausprägungen von Mukoviszidose. Fachleute gehen von etwa 2000 Varianten, sogenannten Mutationen, aus. Doch nicht alle davon führen zu einem Ausbruch der Krankheit. Und bei den etwas mehr als 8000 Betroffenen in Deutschland sind die Auswirkungen sehr unterschiedlich.

Typische Beschwerden

Es gibt Symptome, die sehr häufig vorkommen und daher als typisch gelten. Dazu gehören:

• Häufiges, starkes Husten
• Bauchschmerzen und Verdauungsstörungen
• Sehr salziger Schweiß
• Ungewöhnlich häufige Infektionen
• Untergewicht
• Wachstumsverzögerungen
• Starker Durst
• Häufige Kopfschmerzen, Schwindel und/oder Muskelkrämpfe

In welcher Kombination und Schwere die Beschwerden auftreten, ist individuell verschieden. Manchmal ist nur ein Organ, oft aber mehrere betroffen. Folgende Organe können betroffen sein:

• Lunge (häufig)
• Dünndarm (häufig)
• Nasennebenhöhlen
• Leber
• Bauchspeicheldrüse
• Geschlechtsorgane

Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich. Bisher gibt es keine eindeutige Zuordnung, welche Mutation zu welchen Beschwerden und welchem Verlauf führt.

Dank moderner Medikamente lässt sich die Erkrankung zunehmend besser behandeln. Immer mehr Erkrankte erreichen nicht nur das Erwachsenen-, sondern sogar das Rentenalter. Trotzdem ist die Lebenserwartung in aller Regel deutlich verkürzt.

Langzeitfolgen

Durch die Erkrankung kommt es im Laufe der Zeit häufig zu Langzeitfolgen.

Dazu zählen:

• Schleichend schlechter werdende Lungenfunktion
• Chronische Entzündungen, vor allem von Lunge, Nasennebenhöhlen und/oder Darm
• Leber-Erkrankungen
• Diabetes (Typ 3, auch CFRD beziehungsweise Cystic Fibrosis Related Diabetes genannt)
• Osteoporose
• Reduzierte Fruchtbarkeit bis hin zur Unfruchtbarkeit / Zeugungsunfähigkeit

Symptome ab Geburt

Da Mukoviszidose vererbt wird, treten die Symptome schon bei Säuglingen auf. Seit dem Jahr 2016 gehört die Untersuchung auf Mukoviszidose zum deutschlandweiten Neugeborenen-Screening dazu. Vorher konnte es passieren, dass Symptome übersehen und die Erkrankung erst viele Jahre später erkannt wurde, da Babys auch im Normalfall häufig husten, Darmbeschwerden und Infekte haben. Je später Mukoviszidose erkannt und behandelt wird, desto größer ist jedoch die Gefahr, dass bereits Folgeschäden aufgetreten sind, die sich teils nicht wieder rückgängig machen lassen. Durch die Aufnahme ins Neugeborenen-Screening kann Mukoviszidose nun besonders früh erkannt werden.

Diagnose

Je früher eine Mukoviszidose erkannt wird, desto besser kann sie behandelt werden. Typischerweise lässt sich die Erkrankung am Salzgehalt im Schweiß erkennen. Ein Gentest kann anschließend genauere Erkenntnisse dazu liefern, um welche Mutation es sich handelt. Das ist wichtig, weil gegen bestimmte Mutationen passende Medikamente verschrieben werden können, die den Gen-Defekt größtenteils ausgleichen können.

Die Veränderungen im CFTR-Kanal führen durch den gestörten Salz- und Wassertransport dazu, dass zäher Schleim ein oder mehrere lebenswichtige(s) Organ(e) verstopft. Damit es dazu kommt, müssen beide CFTR-Gene im Erbgut defekt sein.

Auswirkungen

Es kann passieren, dass beide Gene auf die gleiche Weise mutiert sind oder dass es sich um verschiedene Mutationen handelt. Entsprechend variantenreich sind die individuellen Auswirkungen.

Lunge

Bei den allermeisten Erkrankten mit Mukoviszidose ist die Lunge betroffen. Der zähe Schleim lässt sich nur schwer abhusten und verstopft die Atemwege. Dadurch bekommen die Erkrankten schlechter Luft und müssen sehr oft husten. Außerdem bekommen sie häufiger Atemwegsinfekte und Lungenentzündungen. Denn Bakterien und Viren können sich im zähen Schleim der Mukoviszidose-Lunge besonders gut ansiedeln und vermehren. Die körpereigene Immunabwehr muss sich daher besonders oft und besonders stark anstrengen, um die Keime wieder loszuwerden.

Sofern es sich um einen bakteriellen Infekt handelt, können Antibiotika dabei helfen. Dennoch sind Infekte deutlich häufiger und schwerer und halten meist auch länger an als bei Gesunden. Nicht selten werden die Infektionen im Laufe der Zeit chronisch und zerstören nach und nach immer mehr Lungengewebe. Die Lungenfunktion nimmt aus diesen Gründen bei fast allen Betroffenen im Laufe der Jahre merklich ab.

Spätfolgen können eine dauerhafte Atemnot und häufige Krankenhausaufenthalte sein. Die Lunge kann durch die Entzündungen und Infektionen irgendwann so stark geschädigt sein, dass Betroffene auf eine zusätzliche Sauerstoff-Versorgung angewiesen sind. Als letzte Therapie-Option kann eine Transplantation der Lunge nötig sein.

Verdauung

Der Dünndarm ist bei Mukoviszidose-Patienten oft recht träge. Fachleute sprechen von einer Motilitätsstörung. Die Gefahr für Verstopfungen und generell für Bauchschmerzen ist besonders hoch. Häufig ist dadurch auch der Appetit eher gering.

Der Grund für die schwierige Verdauung ist der zähe Schleim in Bauchspeicheldrüse, Leber und Gallenblase. Von dort werden normalerweise Verdauungssäfte in den Darm geleitet, was durch den festsitzenden Schleim aber erschwert wird. Dadurch kann insbesondere Fett nur schwer oder gar nicht verdaut werden. Wenn das Fett aber unverdaut wieder ausgeschieden wird, fehlt ein wichtiger Energielieferant für den Körper. Außerdem können fettlösliche Vitamine nicht so gut aufgenommen werden. Unangenehme Folgen und typische Merkmale einer Mukoviszidose sind daher starkes Untergewicht und Entwicklungsstörungen, vor allem bei Kindern.

Bauchspeicheldrüse, Leber und Gallenblase können sich durch die Erkrankung auch entzünden und zusätzliche Beschwerden verursachen. Dadurch besteht die Gefahr für Folgeerkrankungen wie Leberverfettung, Gallensteine oder eine ungesunde Vermehrung des Bindegewebes in der Leber (Fibrose und Zirrhose). Schätzungsweise ein Viertel der Kinder und ein Drittel der Erwachsenen mit Mukoviszidose haben Lebererkrankungen.

Damit die Verdauung möglichst gut funktioniert, ist eine angepasste Ernährung besonders wichtig. Außerdem sollten Erkrankte mit jeder Mahlzeit spezielle Verdauungsenzyme zu sich nehmen, um die fehlende Arbeit der verdauungsunterstützenden Organe zumindest annähernd auszugleichen. Betroffene können spezielle Schulungen besuchen, um eine für sie optimale Ernährung sowie den Umgang mit den Enzymen zu erlernen. Als Faustformel gilt, dass Mukoviszidose-Erkrankte mehr trinken sollten, um den zähen Schleim im Körper zu verflüssigen, mehr Salz zu sich nehmen sollten, um den hohen Salzverlust auszugleichen, und mehr gesunde Fette essen sollten.

Zucker- und Knochenstoffwechsel

Manchmal ist nicht nur die Ausschüttung von Verdauungssäften aus der Bauchspeicheldrüse gestört, sondern auch deren Zuckerstoffwechsel-Funktion. Dann entsteht Diabetes Typ 3, auch als CFRD (Cystic Fibrosis Related Diabetes) bezeichnet. Etwa ein Drittel der erwachsenen Menschen mit Mukoviszidose sind davon betroffen. Diese müssen sich zu den Mahlzeiten dann künstliches Insulin spritzen. Auch den Umgang damit können Betroffene in speziellen Schulungen erlernen.

Bei manchen Erkrankten ist der Knochenstoffwechsel gestört. Die Knochen werden dadurch schneller brüchig, sodass eine erhöhte Gefahr für Osteoporose auch in jungen Jahren besteht. Durch eine angepasste Ernährung, bestimmte Nahrungsergänzungsmittel sowie angepassten Kraftsport kann der Knochenstoffwechsel deutlich verbessert werden.

Fruchtbarkeit

Fast alle erkrankten Männer sind zeugungsunfähig, weil der zähe Schleim die Samenleiter verstopft. Die Fruchtbarkeit von Frauen mit Mukoviszidose reduziert sich um etwa die Hälfte. Dies gilt zumindest, sofern keine Medikamente eingenommen werden, die diese Effekte reduzieren.

Trotzdem ist es für Mukoviszidose-Erkrankte möglich, ein gesundes Kind zu bekommen. Dafür ist es entscheidend, dass der Partner oder die Partnerin zwei gesunde CFTR-Gene in sich trägt. Dann bekommt das Baby auf jeden Fall ein gesundes Gen und dieses gleicht den Defekt des anderen Gens aus. Ein solches Kind ist aber in jedem Fall ein Merkmalsträger und gibt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent ein defektes CFTR-Gen an eigene Kinder weiter.

Eine Mukoviszidose lässt sich nicht heilen. Aber eine passende Therapie kann den Betroffenen ein hohes Maß an Lebensqualität bescheren.

Behandlung der Symptome

Entscheidend ist es, die Symptome so gut wie möglich zu behandeln und damit einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes vorzubeugen.

Zur üblichen Therapie gehören:

• tägliches Inhalieren
• konsequente Einnahme von Medikamenten und Verdauungsenzymen
• Physiotherapie
• gezielte Ernährung
• regelmäßige Bewegung und Kraftsport

Erkrankte mit einer bestimmten Variante der Erkrankung können sogenannte CFTR-Modulatoren einnehmen. Diese recht neuen Medikamente bewirken, dass der CFTR-Kanal besser funktioniert. Ist diese Behandlung möglich, treten deutlich weniger Symptome auf.

CF-Ambulanzen

Was nötig und sinnvoll ist, erkennen Fachleute in sogenannten CF-Ambulanzen. Von diesen auf Mukoviszidose spezialisierten Einrichtungen gibt es mehr als 50 Stück – in ganz Deutschland verteilt. Die dortigen Spezialisten erarbeiten mit den Betroffenen gemeinsam einen Therapieplan, vermitteln Schulungen, führen regelmäßige Kontroll-Untersuchungen durch und begleiten die Erkrankten und ihre Familien durch ihren Alltag mit Mukoviszidose. Eine Einrichtung in der Nähe können Sie in der Datenbank des Mukoviszidose Verbands suchen.

Wichtig ist es, dass die Therapie ab der Diagnosestellung in den Tagesablauf integriert und selbstverständlich durchgeführt wird. Das gilt unabhängig davon, in welchem Alter die Erkrankung festgestellt wird.

Für Eltern, die direkt nach der Geburt die Diagnose für ihr Baby erhalten, ist das meist ein Schock. Doch der Vorteil einer so frühen Diagnose besteht darin, dass die Eltern für ihr Kind von Anfang an bestimmte Details beachten können, damit es ihrem Baby möglichst gut geht. Welche Optionen es gibt, fasst der Flyer „Unser Kind hat Mukoviszidose – Informationen für Eltern nach der Diagnose“ zum Beispiel gut zusammen. Mit zunehmendem Alter kann die heranwachsende Person dann selbst Verantwortung für das eigene Leben mit Mukoviszidose übernehmen.

Passende Schulungen bekommen Interessierte über die CF-Ambulanzen vermittelt. So lernen alle Beteiligten, mit der Erkrankung gut umzugehen. Durch regelmäßige Kontroll-Untersuchungen können etwaige Verschlechterungen möglichst schnell bemerkt und passend behandelt werden. Beratungen und Hilfestellungen, etwa bei Anträgen, bietet auch der Mukoviszidose-Verein, wahlweise per Mail, am Telefon oder online. Details erfahren Interessierte hier.

Reha-Maßnahmen

Teil der Therapie können auch gezielte Reha-Maßnahmen sein. In einer mehrwöchigen, intensiven Therapiezeit bei einem multiprofessionellen Team kann zum Beispiel das Körpergewicht verbessert, die Belastbarkeit erhöht, das Muskelwachstum angeregt und das Immunsystem verbessert werden. Außerdem macht der Kontakt zu anderen Erkrankten Mut und gibt neue Impulse für den eigenen Alltag. Ideal ist eine stationäre Reha, bei der Betroffene mal ganz aus ihrem Alltag rauskommen.

Es gibt verschiedene, spezialisierte Reha-Angebote sowohl für erkrankte Erwachsene als auch für Kinder oder Jugendliche mit ihren Familien. Letztere nennen sich „familienorientierte Maßnahme“, kurz FOR. Die Maßnahmen können von einem behandelnden Arzt oder einer behandelnden Ärztin verschrieben werden. Wichtig ist es, dass konkrete Beschwerden und realistische Reha-Ziele genannt werden. Dann übernehmen Kranken- oder Rentenkasse die Kosten für Therapien, Übernachtungen, Mahlzeiten und Fahrtkosten der Reha-Maßnahme. Lediglich einen kleinen Anteil von üblicherweise 10 Euro pro Tag müssen Patienten aus eigener Tasche zuzahlen. Alle vier Jahre ist eine neue Bewilligung möglich.